De mens bestaat uit ongeveer zo'n 65.000.000.000.000 cellen waarvan 95.000.000.000 in onze hersenen...

De cel is de kleinste eenheid die alle elementaire levenseigenschappen bezit, zoals stofwisseling, vermenigvuldiging, differentiatie en prikkelbaarheid. Naar schatting heeft de mens zo'n 65.000.000.000.000 cellen waarvan alleen al 95.000.000.000 in onze hersenen. Het aantal cellen in ons lichaam is ongeveer zo groot als het aantal hemellichamen in het heelal.
Stofwisseling is het omzetten van bepaalde stoffen uit de omgeving in bouwstoffen voor het lichaam. Deze bouwstoffen worden weer afgebroken teneinde energie te leveren voor de cel.

Vermenigvuldiging: de meeste meercellige organismen ontstaan uit één cel, welke zich zeer vele malen deelt voordat een organisme ontstaat. Hierin treedt altijd groei op. Onder differentiatie wordt verstaan het vermogen om uit de ene vorm de andere te laten ontstaan, terwijl regeneratie het herstelproces aanduidt. rikkelbaarheid ten slotte is het vermogen om op prikkels te reageren. Deze levensverrichtingen van de cel spelen zich af op microscopisch niveau.

Cellulaire structuren

Alhoewel cellen de meest uiteenlopende vormen kunnen hebben, afhankelijk van de richtingen waarin ze zich gespecialiseerd hebben, ligt toch aan elke cel een algemeen schema ten grondslag. Men kan de volgende componenten onderkennen:

- de celwand;
- het cytoplasma: de inhoud van de cel;
- een kern (nucleus)8 min of meer bolvormig, met een kleiner kernlichaampje (nucleolus) erin;
- organellen: gevormde structuren in het cytoplasma, waaraan bepaalde functies toegeschreven worden.

De celwand bestaat uit een zeer dunne laag van regelmatig gerangschikte vet en eiwitmoleculen; sommige stoffen passeren deze wand gemakkelijk, andere niet of nauwelijks.

Organellen

Van de vele organellen in het cytoplasma zijn vooral het endoplasmatisch reticulum, de mitochondriën, het Golgi-apparaat en de lysosomen belangrijk. Het endoplasmatisch reticulum bestaat uit een doolhof van concentrische holten, waarin de productie van dü eiwitten plaatsvindt. De mitochondriën, langgerekte structuurtjes, bestaan uit een ingewikkeld stelsel van dubbelmembranen. De voornaamste taak is het leveren van energie voor de celhuishouding. Het Golgi-apparaat dient onder andere als voorraadschuur van materiaal voor de celmembranen. De ronde lysosomen bevatten enzymen, die cellulaire bestanddelen kunnen afbreken.

Chromosomen

Chromosomen zijn kernlissen; draadvormige lichaampjes die in de celkern voorkomen. Zij zijn opgebouwd uit genen, die bestaan uit stukken desoxyribonucleïnezuur (DNA). Het totaal aan genen wordt genoom genoemd.
Ook het cytoplasma bevat een nauw verwant nucleïnezuur (ribonucleïnezuur, RNA): RNA en DNA besturen met elkaar de functies van de cel en zijn tevens verantwoordelijk voor de productie van eiwitten in de cel.
Chromosomen, die in iedere cel van het menselijk lichaam aanwezig zijn, zijn de dragers van alle erfelijke eigenschappen. Bij normale gezonde mensen zijn de rangschikking en de structuur van de chromosomen tamelijk nauwkeurig.

Iedere lichaamscel, behalve de cellen die worden aangetroffen in de eitjes van de vrouw of het sperma van de man, bevatten 22 bij elkaar passende paren van zogenoemde ‘autosomale' chromosomen (zoals de leden van een chromosomenpaar worden genoemd); elk chromosomenpaar verschilt qua uiterlijk van elk ander paar. Een volledig chromosomencomplex van 46 chromosomen bevat twee zogeheten geslachtschromosomen: bij vrouwen twee X-chromosomen, en bij mannen een X- en een Y-chromosoom.

Aangezien ieder individueel chromosoom is opgebouwd uit duizenden microscopisch kleine genen, gerangschikt volgens een vaste, nauw luisterende volgorde, is het nauwelijks verrassend dat deze genenketen soms onderbroken is of dat er weleens chromosomen ontbreken, dubbel aanwezig zijn, of zich niet op hun plaats bevinden.
Een belangrijke onderbreking in de keten, of een extra of ontbrekend chromosoom, wijzigt de manier waarop de cel functioneert, zodat de cel oftewel in een bepaald ontwikkelingsstadium blijft steken, of een kind met een duidelijke aangeboren afwijking ter wereld komt.

DNA

Genen, stukken DNA, bepalen niet alleen de uiterlijke vorm van een organisme, maar ook het proces van in elkaar zetten. DNA is een enorm molecuul bestaande uit twee lange ketens van zogeheten nucleotiden die spiraalsgewijs om elkaar zijn gedraaid. Onderdeel van elk nucleotide is een van de vier stikstofhoudende basen met de codenamen A (Adenine), G (Guanine), C (Cytosine), en T (Thymine), die in twee ketens paren vormen. De volgorde van deze basenparen bepaalt de erfelijke eigenschappen.

Hoe uniek die volgorde is, blijkt uit het feit dat een stukje van vijftien basenparen al een miljard verschillende combinaties mogelijk maakt. Het menselijk DNA bestaat uit 3,5 miljard basenparen.
Het was na de ontdekking van het DNA voor wetenschappers niet meer dan logisch dat er naast genen voor oogkleur of bloedgroep, ook speciale regulatiegenen moesten zijn die de embryonale ontwikkeling coördineren. Er zijn honderden van dergelijke regulatiegenen ontdekt.

Levende cellen kunnen soms wel vijf miljoen eiwitten per minuut aanmaken. De een moet naar de celkern, de ander naar een mitochondrion. Weer een ander eiwit, bijvoorbeeld een spijsverteringsgenzym, moet de cel verlaten om elders zijn werk te verrichten. Het bijzondere is dat elk eiwit een moleculair adreslabel draagt. Aan de hand van dat label weet de cel wat de eindbestemming van een eiwit is.
Zodra een eiwit is aangemaakt, zorgt zo'n adreslabel ervoor dat het eiwit in het endoplasmatisch reticulum belandt. Dit is een celcompartiment waar de meeste eiwitten nog allerlei aanpassingen ondergaan.

Enzymen in het endoplasmatisch reticulum bouwen suikergroepen aan het eiwit. Of ze verbinden aminozuren, de bouwstenen van een eiwit, via zwavelbruggen. Komt het eiwit uit het endoplasmatisch reticulum, dan zorgt een ander adreslabel ervoor dat het eiwit verder wordt vervoerd, naar het mitochondrion of een lysosoom (de recycling-afdeling van de cel). Zo wordt een eiwit door de cel geloodst via een soort postsysteem dat werkt aan de hand van adreslabels.
Een eiwit bevat meestal een, maar soms ook vier van dergelijke labels, om uiteindelijk op de goede plek terecht te komen.

Humaan genoom project

Het Humaan Genoom Project heeft zich tot doel gesteld om vóór het jaar 2005 het totale menselijke genoom, dat uit meer dan drie miljard basen bestaat, in kaart te brengen. Aan dit project werken negenduizend wetenschappers in 36 landen.
Belangrijk onderdeel is de identificatie van de naar schatting 80.000 genen. Elk gen bevat een stukje DNA met een opdracht, zoals het aanmaken van een bepaald eiwit. De DNA-keten met zijn specifieke volgorde, uitgedrukt in lettertjes, is te vergelijken met een stapel boeken van vijftig meter hoog. Elk boek telt zo'n 200 genen.

Het onderzoek gebeurt veelal via de zogenaamde EST-strategie; die richt zich niet op het DNA in de celkern, maar op het boodschapper-RNA. Dit is een kopie van een stuk erfelijke informatie dat zich naar het cytoplasma begeeft en daar wordt vertaald in eiwit.
In een levercel zijn echter andere genen actief, en worden dan ook andere boodschapper-RNA-moleculen aangetroffen dan bijvoorbeeld in een hersencel.
Datzelfde geldt voor embryonale en volwassen cellen. Om alle genen op te sporen wordt daarom boodschapper-RNA geïsoleerd uit allerlei celtypen die zich in verschillende ontwikkelingsstadia bevinden.

Ontcijfering menselijk chromosoom 22
In 1999 werd een belangrijke mijlpaal bereikt toen de resultaten gepubliceerd werden van een internationaal team van 217 wetenschappers die de DNA-code van het menselijk chromosoom 22 in kaart brachten. Het is het eerste menselijk chromosoom waarvan de erfelijke code is bepaald. Op chromosoom 22, het op een na kleinste, ontdekten de onderzoekers ten minste 545 genen.

Maar het aantal zal nog groeien omdat de software-programma's die tussen de letterbrij naar genen zoeken, niet feilloos werken. In totaal schatten de onderzoekers dat chromosoom 22 een kleine 1000 genen bevat.
Fouten in de genen op chromosoom 22 kunnen tot erfelijke ziekten leiden. Een voorbeeld daarvan is het DiGeorge-syndroom, waardoor het afweersysteem verzwakt raakt en de vatbaarheid voor infecties toeneemt. In totaal zijn er zeker 27 ziekten die samenhangen met fouten op chromosoom 22. Daaronder vallen hartziekten, bepaalde vormen van kanker en schizofrenie.
De onderzoekers spraken de hoop uit dat dergelijke erfelijke fouten in de toekomst hersteld kunnen worden.

Gentherapie
Een van de opties om een erfelijke ziekte te genezen is gentherapie. Daarbij wordt een aantal cellen - bijvoorbeeld witte bloedcellen - uit het lichaam van de patiënt genomen. In die cellen wordt een correcte versie gebracht van het slecht functionerende gen. Daarna worden de cellen weer teruggebracht in het menselijk lichaam. Er lopen talloze experimenten op dit gebied, maar de methode is op dit moment nog niet betrouwbaar genoeg. Bovendien zijn bij sommige ziekten, zoals schizofrenie, meerdere genen betrokken.

Celdeling

Uitgaande van één cel, de bevruchte eicel, ontwikkelen zich door deling weefsels, organen en ten slotte het gehele organisme. Bij vermenigvuldiging van een cel ontstaan dochtercellen die identiek zijn aan de moedercel. In de kern van de cel zijn de erfelijke eigenschappen opgeslagen: de chromatine. Bij de deling rangschikt de chromatine zich tot een lint, terwijl de kernmembraan verdwijnt.

Bij de celdeling kunnen we een aantal stadia onderscheiden waarvan het tweede stadium (metafase) gekenmerkt wordt door een overlangse splijting van de chromosomen. In het derde stadium (anafase) bewegen de beide helften van ieder chromosoom zich naar één kant van de cel, en dit proces eindigt met een samenklontering van de beide groepen chromosomen tot nieuwe kernen.

De cel zelf wordt nu gekliefd en het proces eindigt met het opgaan van de chromosomen in de chromatine, terwijl dan ook de membraan van de kern en de cel gevormd wordt (telofase). De moedercel zet zich op deze wijze voort in de beide dochtercellen.
Uit de eerste cellen die zo ontstaan kunnen zich volledige organismen ontwikkelen. In een later stadium gaat deze potentie verloren en treedt langzamerhand een differentiatie op van de cellen. Bepaalde celgroepen gaan zich specialiseren en leggen zich toe op een bepaalde functie: er ontstaan weefsels. Hieronder verstaat men celgroepen die naar afkomst en functie bij elkaar horen.

De geslachtscellen ontwikkelen zich op enigszins andere wijze, daar bij het samenstellen van mannelijke zaadcel en vrouwelijke eicel cellen zouden ontstaan met het dubbele aantal chromosomen. De dubbele chromosomen van de primitieve geslachtscellen worden gesplitst, zodat de dochterkernen elk maar de helft van het aantal chromosomen in de moederkern bezitten.

Men noemt dit het haploïde aantal, in tegenstelling tot het diploïde aantal chromosomen dat zich in de andere cellen bevindt. De op deze wijze gehalveerde cellen worden tot zaadcel (spermatocyt) bij de man en de eicel (oöcyt) bij de vrouw. Bij de bevruchting verenigen beide cellen zich en ontstaat wederom een cel met een normaal aantal chromosomen.